學名：血小板無力症
病因：
醣蛋白二型及三型複合體發生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病，其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因，只要其中一個基因發生異常，就會產生疾病。
血小板無力症可依據醣蛋白二型及三型複合體缺乏的程度而區分為為三種類型：

• 第一型為最嚴重之類型，其醣蛋白二型及三型複合體幾乎完全缺乏，低於正常值的5%。
• 第二型症狀嚴重程度屬中等，第一型則較輕微，醣蛋白二型及三型複合體為正常值的5-20%。
• 第三型症狀最輕微，醣蛋白二型及三型複合體活性約為正常值的50%以上。 

特徵：
是一種先天性凝血異常疾病，患者受傷時，血液無法正常凝結，而有血流不止的危險，需要細心的照顧與治療。
治療：
治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象，方法主要有二。
一、使用藥物治療：如針劑 AmicarTM 或口服劑 CyklokapronTM 等，女性患者可使用口服避孕藥 以減輕經血過多的情況。 
二、輸打血小板：通常使用於患者嚴重出血時，為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題，必須使用白血球濾過的血小板。同時，患者必須施打B型肝炎疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。

資料來源: 衛生福利部國民健康署

學名：Miller Dieker症候群
俗稱：平腦症

病因：
主要為第十七號染色體上短臂小片段缺失所致

特徵：
此疾病為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。其腦回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。

治療：
主要以癲癇控制及營養照顧為目標：

1.癲癇控制：患童一般以小兒痙攣呈現癲癇的症狀，隨著時間而發展成不同類型的癲癇，家長們必須特別注意癲癇的變化，並配合醫師的指示使用治療癲癇之藥物。除使用藥物治療外，近年來，生酮飲食亦為控制癲癇的方法之一。生酮飲食乃是藉由大量脂肪的攝取（並嚴格控制醣類攝取），藉以改善癲癇患童的過度興奮及不安。然而使用生酮飲食治療，必須密切地與專業醫師及營養師配合，以擬定最適合患童的飲食計劃。

2.營養照顧：患童大多會有飲食困難的問題，應避免患童嗆到所引起的吸入性肺炎，同時要避免胃液的回流，有一些藥物可改善此現象，如Reglan或Bethanecol等。增加食物熱量的攝取可改善患童的體重增加不足，家長必須配合營養師及醫師建議，耐心地逐步調整患童的熱量攝取。亦可配合職能治療師的建議，利用輔具調整進食的姿勢及食器等等。如果經由以上方法，患童之營養狀況仍未獲得改善，可考慮鼻胃管或胃造口手術，以提升患童的營養攝取。

資料來源:罕見疾病基金會-罕病分類與介紹

學名：腎上腺腦白質失養症
病因：
主要是因位於X染色體上之ATP-binding cassette, sub-family D, member 1基因(簡稱X-ALD或ABCD1基因)發生突變，造成患者細胞內過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids,簡稱 VLCFA)，尤其是 24 個碳及 26 個碳的脂肪酸，導致體內VLCFA大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質，導致中樞神經發展遲滯退化，產生神經傳遞功能障礙。

特徵：
X-ALD可能在不同年齡發病，且臨床表徵相當多樣化，初期症狀可能為為注意力不集中、記憶減退、活動過度等。隨著病程進展，則會有漸進性聽覺、視覺、語言及行動能力喪失、昏迷等症狀。依其發病年齡及臨床症狀，大致可區分成數種類型，其中以下列兩型最為常見：
(1) 兒童期發病型 (Childhood Cerebral,簡稱CCER或CCALD；約佔所有ALD患者的31-35%)：患者約在3至10歲發病，一般發病會表現出學習或行為異常，之後語言及其他自主能力會逐漸喪失，通常發病後6個月到3年內會迅速退化，逐漸喪失神經自主及運動能力，且於數年內死亡。
(2) 成年期發病型(Adrenomyeloneuropathy,簡稱AMN；約佔40-46%)：患者大都於21歲以後發病。主要症狀為漸進式腿部僵硬、無力，無法控制括約肌，中樞神經逐漸退化等。約10％至20％的病患，會因腦部的退化而有嚴重的認知、行為及語言障礙，導致完全失能及喪失生命。

治療：
治療部分，早期確立診斷後，可使用「羅倫佐的油（Lorenzo's Oil）」減低患者體內合成VLCFA，但羅倫佐的油並不能治癒已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有因移植而產生排斥的風險。

資料來源:柯滄銘婦產科 什麼是腎上腺腦白失養症

學名：結節性硬化症 
病因：
有TSC1（第一型）、TSC2（第二型）兩種類型的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。

特徵：
癲癇、智力減退，甚至會在不同的器官上出現腫瘤，臉部也可能出現一粒粒的血管纖維瘤，身上則是有可能出現大片的脫色白斑或者粗糙的鯊魚斑。

治療：
目前並無任何辦法可以治癒此症，在治療上，則可依患者病狀的不同，給予症狀治療。

資料來源:疾病資料庫

學名：尼曼匹克症
病因：
尼曼匹克症由基因突變所起引，為體染色體隱性遺傳疾病，父母親雙方各帶有一相同之缺陷基因，其子代不分性別，每一胎皆有1/4的機率會罹患此症，另有1/2的機率為和父母一樣的帶因者；1/4的機率為不帶因的正常人。

A型與B型患者導因於ASM基因的變異，此基因位於第11號染色體上，而與C型患者致病相關的基因NPC1則是位於第18號染色體上。

特徵：
過量脂類累積在患者的肝臟、腎臟、脾臟及骨髓等，而造成這些器官產生病變，甚至有些患者的腦部也會被侵犯。

治療：
此症目前尚無治癒的方法，研究學者對於致病機轉與病理正進一步探究，希望能發展出酵素替代治療、基因治療等治療方式。關於NPB的治療，目前已有基因重組的人類酸性鞘磷脂酵素(recombinant human acidsphingomyelinase; rhASM) 替代治療，並且已進入臨床試驗第一期的階段。在NPC的治療方面，目前則有一新藥Zavesca，已經歐盟證實可以延緩患者的神經退化的症狀。

資料來源:疾病資料庫

學名：普瑞德威利症候群
俗稱：小胖威利症
病因：
因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體。
特徵：患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

治療：
(一)嬰兒時期：用鼻胃管餵食提供足夠營養，早期療育加強其肌肉張力，幫助他們坐、爬及走路。
(二)孩童時期：在二至四歲左右，飲食、卡路里的攝取限制，降低熱量來控制體重，不要用飲料、糖果、餅乾獎賞，甚至食物收好或冰箱要上鎖。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血壓、脊椎側彎等。
(三)矮小威利症兒會缺乏生長激素，因此已有醫學報告利用生長激素注射來協助他們成長。
(四)及早語言訓練，幫助人與人溝通及行為矯正。
(五)特殊教育讓父母及老師、同學瞭解小胖威利症兒智能遲緩是可以藉助早期療育、行為及物理治療而改善。

資料來源:高醫醫訊月刊第二十二卷第一期

資料來源:維基百科