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胼胝體後天被破壞的病患左大腦主管的語言(language)及知覺(perception)區無法與右大腦相通。遮眼測試兩手觸覺，無法做左右手配對，亦無法做左右視野配對。胼胝體前三分之一(Genu of Corpus Callosum)的阻斷使左右運動區(motor areas)無法聯繫，造成左側肢體雖可模仿動作但無法遵循口語命令，即左側失用症(left-sided apraxia)[1]。胼胝體後五分之一管視覺聯繫。左側後大腦動脈阻塞造成左側枕葉視覺皮質及胼胝體後五分之一(Splenium of Corpus Callosum)的阻斷使右側視覺缺損，雖然左側視力正常且病患能描寫文字(右大腦視覺區與左大腦運動區的聯繫在Splenium之前)，但因無法與左大腦角迴(angular
gyrus)及語言區相通，病患無法理解及朗讀文字；同理，病患可作顏色配對但無法作顏色命名[2]。
然而並非所有的胼胝體損傷病患皆有上述現象，尤其是先天性胼肢體缺損患者，可能完全沒有以上症狀。原因可能為不完全胼肢體缺損、資訊由前後交通束(anterior/posterior commisure)或其他路徑傳遞等[2]。Kessler J[3]等曾經報導一位先天性胼胝體及前交通束完全缺損的病患，語言刺激在兩側的Wernicke area及左側的Broca area有葡萄糖代謝增加的反應，且兩側對語言刺激反應皆佳，然而病患無法將嗅覺刺激與文字配對、左耳對雙音分辨較敏銳。說明了先天性胼胝體缺損或大腦主要交通系統缺損的人常利用各種不同的大腦功能組織或重整來代償缺損。
胼胝體形成主要在胎兒第十週至第二十週，無論胼肢體纖維未過中線、神經管前端閉合不全、胼肢體神經元遷移不全或胼肢體成熟障礙皆有可能造成先天性胼胝體缺損[10]。伴隨神經管形成的各種障礙，如本例的右側肢體麻痺、遠視性散光及早期測得的智力障礙就不足為奇。雖然早期魏氏智力測驗可能有偏差，然而經由積極的復健治療、患者不得不強迫使用左側肢體及回歸主流的特殊教育，患者得以過跡近正常人的生活。復健治療再次證明神經可塑性的潛力。TOP
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魚鱗癬，顧名思義，也就是皮膚粗糙龜裂類似魚鱗的一種先天性皮膚疾病，魚鱗癬屬遺傳性疾病，它泛指一群嚴重程度不同乾燥、增厚、脫屑的皮膚疾病，包括有尋常性魚鱗癬、葉狀魚鱗癬、先天性魚鱗癬樣紅皮症(俗稱穿山甲症)等。
有些是遺傳自父母不正常基因，有些則是源自於本身的基因突變，和父母家人無關。魚鱗癬往往造成患者不但在外觀上，甚至社交、心理上的障礙。嚴重的魚鱗癬患者雖然外觀上不好看，但它不會傳染！
目前可以分成20種不同種類的魚鱗癬，有些只有皮膚病變，有些則合併有其他器官的病變。同種類的魚鱗癬患者之間，嚴重程度差異極大，而不同種類的魚鱗癬患者也可能外觀上極相像，因此，單從外觀上無法歸類時，往往需要藉助於皮膚切片、抽血檢查或甚至基因學診斷。
魚鱗癬依照皮膚生長速度可以概分為兩大類型，一類型為皮膚表皮細胞生長增殖過速，造成皮膚脫皮、紅通通的，另一大類型則是皮膚表皮生長速度正常，但在脫屑速度變慢，造成表皮變硬而厚且粗糙。
一般病患是一出生即有症狀，有些則是慢慢才顯現症狀出來。目前尚無根治方法，只能針對症狀來治療。魚鱗癬由於主要是皮膚病變且涉及基因異常，在診斷治療上需要倚靠皮膚科醫師及遺傳科醫師。TOP
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脊髓的簡介 脊椎是由一連串的椎骨與椎間板聯合，構造上亦有關節做為相互的輔助而能行各種功能。簡單而言：椎骨分頸椎(7節)、胸椎(12節)、腰椎(5節)、薦尾椎(合成一節)。椎管中有神經組織通過，其中為肢體各種功能的徑路，如各種分離的電纜[白質]及中途轉接站[灰質]。
一旦脊髓或神經組織受到損傷則會造成不同程度的肢體障礙。脊椎外傷的原因 造成脊椎、脊髓外傷的原因有許多，最常見的有：職業傷害、車禍、運動傷害等及一些意外事件。在過去的三、四十年，醫師們發現脊椎、脊髓外傷的治療有別於一般外傷，不僅要針對椎骨之傷害進而對脊髓(龍骨髓)受損引起其它器官失調更需付出龐大的心力。而於慢性期引起的繼發病變更會造成這些患者的併發症，甚或死亡。到目前為止，一旦發生脊髓之損傷則無所謂的痊癒。對肢體麻木及癱瘓更無特效藥。
脊推、脊髓外傷並不是一種單純的椎骨上的問題，因為脊髓外傷而喪失的神經功能及身體各器官障礙在治療過程中需面面兼顧，最實際的方法是由一位具備這方面基本知識的醫師來負責協調各有關方面的專科醫師成立一個治療小組。共同來為這些患者設定一個完整的治療計劃，對患者提供最佳的服務，並對長期的效果加以評估，而使患者得到最佳的恢復及適應生活的機會。TOP
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1.肢體障礙是特殊兒童中數目最少，卻最多類型的一群。有些人的肢障情況非常明顯，但也有些障礙並不明顯，有些是由疾病引起的，有一些則可能是由於意外傷害所造成的永久性障礙。
肢體障礙者可能有心肺、肌肉骨骼、神經系統方面的障礙，因為這三種系統各司不同的功能，所以肢障者亦呈現不同類型的特質。
2.大腦是一個人的神經中樞，也就是一個人精神的控制中心。假如人體的各種器官，某部位一旦發生毛病足以影響到大腦的功能時，就有可能引起精神異常的現象。這種全身性的生理疾病導致精神、心理的異常現象，我們在醫學上統稱為「器質性」。另外還包括有遺傳性疾病（先天性智能不足等），內分泌障礙（甲狀腺、腦下垂體、腎上腺等疾病），新陳代謝障礙（糖尿病、酮缺乏症等）及循環系統障礙（心臟、血管疾病）等，一旦侵犯到大腦功能時，有可能引起精神異常的現象。
3.多重障礙為：一人同時具有兩類或兩類以上不同等級之殘障時，以較重等級為準；同時具有兩類或兩類以上同一等級殘障時應晉，但最多以一級為限。TOP
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1.甲狀腺低能症的盛行率大約是每一千人中有五到二十人。原發性甲狀腺低能症的發生率遠大於中樞性的甲狀腺低能症，比例大約為一千比一，甲狀腺低能症好發在女性，發生率隨著年齡增加而上升。中樞性甲狀腺低能症仍是如腦下垂體腺瘤、腦下垂體發炎、腦下垂體梗塞等、或是腦下垂體接受手術或放射線治療，影響到腦垂體，使腦垂體分泌的甲促素減少。
甲狀腺低能症會有哪些症狀呢？症狀嚴重度與與荷爾蒙低下程度有關，依病情的輕重可以表現非常的廣泛，從最輕微的亞臨床甲狀腺低能症，病患幾乎可以沒有症狀，到最嚴重的黏液水腫性昏迷，像本病患一樣，可危害生命。甲狀腺低能症出現在新生兒可見持續的生理性黃疸、嗜睡、便秘，若未及時診斷並治療，則會出現呆小症的症狀，包括了身高過矮、舌頭突出、鼻子寬大、肚臍突出、智力障礙、骨頭發育延遲。在較大的小孩可見身高發育障礙、青春期延緩。在成人的甲狀腺低能症更不具特異性，包括倦怠、皮膚乾燥、頭髮粗糙易脫落、嗜睡、怕冷（家屬近幾年非常害怕過年，因為每年過年都一定會住院，現在回想起來原來就是，冬天天氣冷加重了甲狀腺機能不足）、言語遲緩、記憶減退、食慾減退、體重增加、周邊水腫等等。中樞性甲狀腺低能症的甲狀腺通常較小，觸診不易摸到。根據「美國智能不足協會」之定義，智能障礙是指在發展期間（自受胎到滿十八歲），智力功能顯著低於常態，同時伴隨有適應性行為方面的缺陷。當我們說一個人是智能障礙者時，就是說他在學科學習和處理日常生活以及對週圍事物的了解和環境的適應能力方面，比同年紀的同伴顯著的緩慢。TOP
2.在大家的印象中，藍眼珠應該是洋老外的特徵，不過國內卻有一群為數上百的藍眼珠朋友，他們可都是道地的炎黃子孫；就算有人據稱數代之前曾有洋人血統，但依學理推論，其實幾乎不可能有藍眼珠的後人出現，此乃因單純的藍色虹膜（即藍眼珠）是一種隱性基因，往往會被東方人種深色虹膜的顯性基因給掩蓋住了。國內的藍眼珠朋友及家族中不少成員其實都是瓦登伯格氏症候群（ Waardenburg Syndrome，簡稱瓦氏症 ）的患者。
藍眼珠只是瓦登伯格氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的反倒是容易合併聽障及長期便秘的問題，必須早期發現及矯治，以使他們得到良好的療效，健康正常的成長。
此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式於第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有1.43％~2.7％患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。TOP
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1.注意力缺陷過動症的兒童俗稱過動兒，主要的症狀是其行為持續的表現在注意力不足或過動和衝動方面的障礙。注意力不足的症狀，如常常分心、健忘、丟東西、無法遵守規定、不能專心聽課或完成作業、不能專注於細節的工作及活動等。過動行為的症狀，如常常爬上爬下或跑來跑去、坐不住、手腳不停扭動、多話、很難安靜玩耍、經常變換正在進行的活動或工作。衝動行為的症狀，如不能自我克制的搶說話、插話、打斷別人談話、侵犯他人的活動、不能耐心等候、搶先插隊等。注意力缺陷過動症的兒童，常因上述的注意力缺陷或過動/衝動的症狀，導致生活、學習及人際適應的嚴重困難，妨礙個人在社會、學業、或職業上正常的功能。此外，有些過動兒也會有情緒或學習困難和動作不協調的情形，容易發生違規、意外事故、人際關係不良或學業成績低落現象。
注意力缺陷過動症兒童的處理，須先經過詳細的診斷分析，由專家進行評估，加上父母和教師在自然環境中觀察兒童行為表現的意見，作綜合的診斷，再設計處置和治療方案。
2.臨床上以無顯著的語言或認知發展障礙,但具有類似自閉症的社交互動和有限,固定,重覆的興趣和活動方面的障礙.一般言,亞斯伯格症的特徵包括(1)缺乏同理心 (2)幼稚,不適當,單向的社會互動,缺乏建立友誼的能力,因此造成社會孤立(3)學究式單調的說話(4)對有限的某些主題以機械記憶的方式強烈吸收,如天氣,電視臺的事情,火車時刻表,或地圖等,但卻少有理解,反映出自我傾向(5)非語文溝通能力不佳(6)笨拙且協調不良的動作和奇怪的姿勢 (Klin & Volkmar, 1995) 無顯著的語言或認知發展遲緩或障礙是亞斯伯格症和自閉症間主要的不同處。TOP
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「megacolon」是「巨大結腸」的意思(mega是巨大，colon
是大腸或結腸)，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的續發性變化(如腸炎導致的毒性巨結腸症)
。先天性巨腸症的發生率，約每5000個活產兒有一例，男生比女生多，家族裏同患此症的可能性約7%，但「長節型」的病例則同一家族之罹患率高達20 %。
缺乏神經節的大腸通常由肛門向上延伸。「無神經節腸段」可以短至僅只肛門囗上數公分(超短節型)；也可以長至整個結腸(長節型，或結腸全段無神經節型)，甚至小腸，均缺乏神經節細胞。但絕大部分，以侵犯直腸至降結腸段的發生率最高(四分之三)。
一般正常人食物從嘴巴裡面進入後，經過腸子的蠕動消化，變成糞便從肛門排出，這中間複雜的過程，使的整個消化系統可以說是天底下最合作的團隊，如果我們吃得較油膩，腸子蠕動會較慢，如果吃得較清淡，則腸子蠕動較快，而體內各種腸子的功能配合主要是由神經來傳達，因此神經功能受損，就造成整個蠕動的錯亂，功能下降，現在大腸小腸都損壞沒有功用，而直腸也部分變大。TOP
罹患腸神經細胞發育不良，也就是俗稱的巨腸症，使得大部分的腸子失去功能，而他所吃下的東西，可能靠著走路時的左右搖動而消化了一小部份，其他無法消化的食物，將腸子撐大之後也遭細菌分解，而細菌分解的氣體又將腸子撐大，所以才會有個大肚子。
治療上，首重合併症之處理。等病人情況穩定，再將缺乏神經節的結腸切除，並將含有正常神經節的結腸拉到肛門縫合。不過新生兒通常分成兩期手術。先是將有神經節的大腸拉出腹壁，暫時作一個「人工肛門」(在無神經節腸段之前方做一開口，讓糞便由此排出，不致堆積於內)，等病人長大一些，體力好一點(大部分在3~6個月之中)，再動第二次手術，將人工肛門關回去，並把正常的腸段與有問題的腸段做適當的吻合手術。其原因是新生兒骨盆腔內的神經細緻，手術可能影響附近神經及其他結構，過早手術反而會使後遺症增多。最近也有一次完成的新開刀方式，但必須由醫師評估可行性。TOP
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